威廉姆斯综合征是染色体异常引起的,是一种 [复制链接]

导语：威廉姆斯综合征是一种罕见的疾病，主要是由于患者的遗传损失或病变，导致患者发育异常。威廉姆斯综合征也是一种罕见的疾病和遗传性疾病。主要的遗传方法是常染色体显性遗传，但大多数威廉姆斯综合征患者都是散发性病例。

一、威廉姆斯综合征的定义

威廉姆斯综合征(WS)是由26个连续基因引起的多系统障碍，包括7q11.23染色体上的弹性蛋白(ELN)。WS是一种基因组紊乱的疾病，发病率为1/。由于染色体7区域的非同源重组(NAHR)错误，该区域含有低复制重复块，序列同源性高，在meiosis期间容易重新安排。

威廉姆斯综合征不仅是一种罕见的疾病，也是一种遗传性疾病。主要遗传方法是常染色体显性遗传。同时，威廉姆斯综合征主要是由于染色体病变或缺失，导致患者发育异常，威廉姆斯综合征患者缺乏的基因可能是。根据目前的一些研究和临床诊断，许多基因病患者可能缺乏20多个基因，这将导致生育系统疾病。威廉姆斯综合征患者的临床症状也很特殊。主要特点是心血管异常。

此外，它还可能影响患者的发育系统，导致患者的发育和更换。患者的心理状态也会异常，行为也会出现一些异常的表现，也可能影响患者的内分泌。如果出现异常，会影响患者的整个身体系统。根据目前的一些研究和临床诊断，威廉姆斯综合征患者没有目标。特殊治疗方法只能根据威廉姆斯综合征的情况选择一些合适的药物进行治疗，以帮助患者延缓疾病的发展，缓解一些临床症状。

威廉斯综合征染色体区域(WSCR)为1.55mb-1.8mb，大小取决于NAHR.WS表型的低复制重复，其特点是面部畸形、智力残疾、弹性动脉病变、身材矮小、结缔组织异常、婴儿高钙血症和独特的个性和认知特征。

在大多数家庭中，WS是零星的，但已经报告了家庭病例，包括男性对男性的传播。法维格和其他人描述了威廉斯综合征成人基因咨询的第一项研究。WS区域的基因组结构倾向于重新安排，辅以世界人权公约，这可能导致WS区域的删除、复制或倒置。WS区域重复的个体有一个形状，包括面部不对称、长鼻腔和语言障碍。态性个体有正常的形状，但有更多的机会复制WS或WS区域的子后代。

二、威廉姆斯综合征的症状

1、面部特征

它的面部特征非常独特：年轻儿童通常前额宽，咬合时间短，鼻根紧，腹膜饱满，虹膜状，斜纹，鼻尖球形，扁平，长椎间，厚嘴唇，宽嘴唇，脸颊，狭窄的牙齿和小宽间隔，小下巴，突出的耳垂，老年儿童和成人通常有厚厚的面部外观，突出的颅骨，狭窄的鼻根通常突出，完整的鼻尖，马拉尔扁平，宽嘴唇，厚嘴唇，小下巴，牙科绷带，长脖子突出的肩膀突出。

2、婴儿疾病

婴儿期的医疗问题包括腹腔炎、十字腺硬化、低语调、发育迟缓、喂养困难、无法茁壮成长、高钙血症、慢性中耳炎介质、弹性蛋白动脉病变、胃哮喘、胃食管反流、关节松弛和便秘。WS的个人背景比家庭背景要短。老年人逐渐收紧腿筋和脚跟，导致步态僵硬和尴尬，下肢反应过度。

睡眠障碍是一种常见的疾病。约翰和梅尔维斯在本文中描述了WS儿童的感官调节困难。慢性便秘在所有年龄段都很常见，应积极治疗：WS中分流性结核病的风险增加，年轻时可能发生分流性炎症。泌尿系统问题通常有症状，包括尿频增加、尿毒症和尿路结构异常。尽管WS在过去50年中得到了认可，但一些临床问题直到最近才得到解释。Pober和其他人描述了WS患者葡萄糖代谢异常的高发病率。玛丽和其他人报告说，感官和听力损失往往不被认可，发生在大多数WS患者身上。

3、智力问题

WS的认知特征是智力残疾（通常是温和的），语言和语言的短期记忆相对较强，视觉空间结构极其薄弱。WS的个性是典型的同理心、过度友好、注意力问题和焦虑。WS的认知和行为模式是综合征的关键识别元素之一。在本期中，Mervis和约翰讨论了认知和行为模式，重点是治疗建议。约翰和其他人还描述了一项关于威廉斯综合征感官调节的新研究，伍德拉夫·博登和他的同事们探索了WS儿童焦虑的纵向过程。

三、威廉姆斯综合征的治疗

1、主动脉成形术

主动脉成形术已用于修复SVAS，这可能涉及增加主动脉窦。大序列改进了对称倒置的3鼻窦贴片质子。SVAS早期死亡率为1%-9%（手术中位数或平均年龄范围为6-16岁），20年生存率为77%-97%，大患者峰值导管梯度长期下降。主动脉扩散发育不良是重新运行的危险因素。

大多数肺动脉狭窄患者没有明显的SVAS可以观察和治疗，因为有证据可以自发改善。气球扩张血管成形术已用于改善动脉直径，特别是对于持续系统或超系统右心室压力、肺血流不对称或脱位血管症状的患者。

导管治疗后，由于残留的近侧阻塞，右心室压力往往升高。与非WBS受试者相比，动脉瘤的发病率更高。如果有双室外流阻塞患者，如果有SVAS手术缓解术前肺动脉狭窄的气球血管成形术。在33名中位数为4年的患者中，早期死亡率为18%（96岁）。

2、药物治疗

许多患者需要治疗高血压，但数据不推荐WBS药物。受体阻滞剂和钙通道阻滞剂常用于实验，可用于婴儿高钙血症和高血压。血管紧张素受体在实验中有效。WBS的医疗治疗可能具有挑战性，因此可能需要多种药物来充分控制血压。抗高血压患者应研究肿瘤的原因。

结语：威廉姆斯综合征主要是一种遗传疾病，主要是由于遗传基因或自身基因缺陷，导致威廉姆斯综合征，如果发现患者有一些不良症状，必须及时就医，避免其他严重并发症，根据患者的情况和一些临床表现选择合适的治疗方法。